Description
PRIMA PARTE
Neurofi omatosi NF1 NF2
Sclerosi tuberosa
Malattia di von Hippel-Lindau
Malattia di Sturge-Weber
Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber
Facomatosi pigmento vascolare
Sindrome di Gorlin-Goltz
Atassia teleangectasica di Louis-Barr
Fistola artero-venosa retino-mesencefalica
Teleangectasia ereditaria emorragica
Emangioma cavernoso della retina
SECONDA PARTE
Sindrome di Waanderburg
Nevo sebaceo lineare
Xeroderma pigmentoso
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Rothmund-Thompson Fucosidosi
Omocistinuria Xantomatosi cere otendinea
Disautonomia familiare di Riley-Day
Sindrome di Chediak-Higashi Neuroittiosi
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Refsum
Condrodisplasie x-linked
Malattia da depositi di lipidi neutri
IBIDIS sindrome
KID sindrome
Dermatosi ittiosiforme migratoria
Sindrome di Rud
Neuropatia giganto-assonale
Sindrome di Werner Progeria
Malattia di Fa y-Anderson
Incontinentia pigmenti
Ipomelanosi di Ito